Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

Что такое гемохроматоз? Это заболевание, связанное с повышением концентрации железа в крови и его накоплением в тканях. Еще одно название болезни – бронзовый диабет. Чаще всего встречается у мужчин, женщины болеют им крайне редко.

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии.

Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать. Если у человека этот ген отсутствует, даже при избыточном поступлении железа в организм он не заболеет.

Главная опасность патологии состоит в усиленном всасывании железа слизистой кишечника и его последующем накоплении.

Нормальный показатель Fe в организме — 3-5 граммов. Примерно 2 из них поступают через кишечник и столько же выводится в сутки, остальное образуется при разрушении эритроцитов и снова используется организмом.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Почему железо накапливается в организме? Этому явлению способствует ряд причин:

1. Наследственный гемохроматоз печени, который обусловлен мутацией гена HFE, белка трансферина или других транспортеров железа, а также ранней формой заболевания у детей.
2. Вторичный гемохроматоз, который развивается на фоне следующих состояний:
   • талассемия, при которой прогрессирует разрушение эритроцитов, активно выделяется гемоглобин с последующим распадом и высвобождением железа,
   • заболевания печени (алкогольный и вирусные гепатиты B и С, порфириновая болезнь),
   • переливание крови, при котором «чужие» эритроциты разрушаются быстрее и высвобождают железо,
   • гемодиализ,
   • внутривенное введение препаратов железа.

К чему может привести бронзовый диабет? Часто последствием становится фиброз печени, то есть здоровые клетки — гепатоциды — заменяются соединительной тканью. Орган становится более плотным, происходит рубцевание паренхимы, которое приводит к развитию цирроза и впоследствии печеночной недостаточности.

Если фиброз является обратимым изменением при правильном лечении, цирроз — это необратимое замещение клеток паренхимы с неблагоприятным прогнозом.

Типичные симптомы гемохроматоза

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
2. Выпадение волос на туловище и лице.
3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

Среди редких проявлений болезни:

• гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм),
• сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Врачи подчеркивают, что гемохроматоз, известный как бронзовый диабет, требует комплексного подхода к лечению. Основным методом является регулярное кровопускание, которое помогает снизить уровень железа в организме. Специалисты рекомендуют проводить эту процедуру каждые несколько недель, особенно на начальных стадиях заболевания.

Кроме того, диета играет ключевую роль в управлении состоянием пациента. Врачи советуют ограничить потребление продуктов, богатых железом, таких как красное мясо и печень, а также избегать витаминов с высоким содержанием железа. Вместо этого акцент следует делать на овощах, фруктах и злаках, которые способствуют улучшению общего состояния.

Важно также контролировать уровень алкоголя, так как он может усугубить повреждение печени. Регулярные обследования и консультации с врачом помогут избежать осложнений и поддерживать здоровье на должном уровне.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

• Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
• Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л),  увеличение АЛТ (≥50) и  АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
• Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Лечение гемохроматоза

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

• мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление),
• молочную продукцию,
• морепродукты (крабы, креветки, водоросли),
• большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба,
• овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

Нужно полностью отказаться от употребления алкоголя, который не просто усиливает всасывание минерала, но и сильно нагружает печень. То же самое касается курения (в том числе пассивного), которое нарушает обменные процессы.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

Данная процедура требует регулярного контроля не только за показателями ферритина, но и гемоглобина.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Гемохроматоз, известный как бронзовый диабет, вызывает множество обсуждений среди пациентов и врачей. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся опытом о том, как справляться с избыточным накоплением железа в организме. Основной метод лечения включает флеботомию — регулярное удаление крови, что помогает снизить уровень железа. Многие отмечают, что соблюдение диеты с ограничением продуктов, богатых железом, таких как красное мясо и печень, значительно улучшает состояние. Также рекомендуется избегать витаминов с добавлением железа и алкоголя, который может усугубить проблему. Пациенты подчеркивают важность регулярных обследований и консультаций с врачом, чтобы контролировать уровень железа и предотвратить осложнения. Общение в сообществах помогает находить поддержку и обмениваться полезными советами.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

• в течение 10 лет — 80%,
• в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Вопрос-ответ

Какая диета при гемохроматозе?

Диета при гемохроматозе Основные принципы питания: Ограничение потребления продуктов, богатых железом, таких как мясо (особенно красное), морепродукты, яблоки, шпинат, бобовые, орехи, семена и цельнозерновые продукты.

Что нельзя кушать при высоком ферритине?

В рационе следует уменьшить употребление продуктов, способствующих всасыванию железа (витамин С, фруктовые соки, особенно цитрусовые, томаты, брокколи), а также алкоголь при одновременном употреблении с продуктами, богатыми железом (мясными блюдами).

Что выводит лишнее железо из организма?

Уменьшить употребление продуктов, способствующих всасыванию железа: аскорбиновая кислота (витамин С), фруктовые соки, мясо, рыба, Увеличить употребление продуктов, препятствующих всасыванию железа: молочные продукты, сыр, творог, чай, кофе, кукуруза, рис.

Как долго живут с гемохроматозом человека?

В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования для контроля уровня железа в организме. Это поможет своевременно выявить возможные отклонения и скорректировать лечение.

СОВЕТ №2

Соблюдайте специальную диету, ограничивая потребление продуктов, богатых железом, таких как красное мясо, печень и некоторые морепродукты. Вместо этого включайте в рацион больше овощей, фруктов и злаков.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможность применения флеботомии (кровопускания) как метода лечения. Это может помочь снизить уровень железа в организме и улучшить общее состояние здоровья.

СОВЕТ №4

Избегайте приема добавок с железом и витамина C в больших дозах, так как они могут способствовать повышению уровня железа в организме. Всегда консультируйтесь с врачом перед началом приема любых добавок.